Gesundheit
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Da uns die Gesundheit unserer Katzen
sehr am Herzen liegt und wir alle
möglichen bekannten erblichen
Krankheiten ausschließen möchten,
werden unsere Katzen Gen getestet
und geschallt.
Die Testergebnisse können sie sich
gerne bei ernsthaftem Interesse an
unseren Kitten bei einem Besuch
anschauen |
Aber:
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alle Gesundheitsvorsorge,
liebevolle, kompetente
Katzenaufzucht, jahrelange
Erfahrung, Sachkenntnis in Genetik,
usw. sind keine lebenslange Garantie
dafür/darauf das das Lebewesen Katze
auch mal krank werden kann. |
Genetische Assoziation der A31P- und
A74T-Polymorphismen mit der felinen
hypertrophen Kardiomyopathie bei der
Maine Coon
C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G.
Wess, Abteilung für Kardiologie der
Medizinischen Kleintierklinik der
Ludwig-Maximilians-Universität München
Einleitung:
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
ist die häufigste feline Herzerkrankung
mit autosomal dominantem Erbgang und
variierender Penetranz. Die A31P- und
A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen
Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3)
werden derzeit als kausale Mutationen
bei Maine Coon-Katzen angesehen.
In der Praxis weichen
Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp
ab. Von züchterischer sowie
tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit
herzgesunden Genotyp positiven Katzen
verfahren werden soll. Ziel der Studie
waren deshalb die Evaluierung der
klinischen Assoziation beider SNPs sowie
die Beurteilung der klinischen Validität
bereits vermarkteter Gentests.
Material und Methoden:
83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen
unterschiedlicher Rassen gingen in die
Studie ein. Weibliche Tiere mussten
älter als 36 Monate, männliche älter als
24 Monate sein. Der Phänotyp
„herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig
zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung
erfolgte mittels Herzultraschall, die
Genotypisierung mittels Taqman®
Genotyping Assays.
Ergebnisse:
21,13% der herzgesunden Tiere waren im
Gentest positiv für den A31P- und 32,84%
für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe
trugen das gesunde Allel bezüglich des
A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs.
Die Allelfrequenzen unterschieden sich
zwischen den Phänotypgruppen nicht
signifikant. Anhand der vorliegenden
Studienpopulation bestand kein Hinweis,
dass bereits vermarktete Gentests einen
prädiktiven Wert besitzen. Eine
computergestützte Proteinanalyse ordnete
die Auswirkung der SNPs auf das Protein
als benigne ein. Der A31PPolymorphismus
ist spezifisch für Maine Coons, während
der A74T-Polymorphismus auch bei anderen
Katzenrassen vorkommt.
Schlussfolgerungen:
Mit der untersuchten Patientenzahl wurde
keine Assoziation zwischen der HCM und
den untersuchten Polymorphismen
gefunden. Der Goldstandard für die
Zuchtauslese besteht weiterhin in der
jährlichen echokardiographischen
Untersuchung. |
