Neues zu HCM bei Mutation MYBPC3 A31P

In einem neuen wissenschaftlichen Bericht der Unite de Cardiologie d’Alfort (Frankreich) wird das Ergebnis einer weiteren Studie zum Thema HCM veröffentlicht, die mit 96 Maine Coon Katzen unterschiedlichen Alters durchgeführt wurde. Das Ergebnis zeigt, dass Tiere die

a) keine Mutation besitzen (N/N), auch an HCM erkrankt waren.

b) heterozygot sind (N/HCM), nur in ganz geringem Maß an HCM erkrankt waren.

c) homozygot sind (HCM/HCM), zu einem Drittel nicht an HCM erkrankt waren.

Anmerkung: (Ergebnisse entsprechen Gentest 1. Mutation nach Meurs)

Die wesentliche Aussage dieser Studie ist, dass N/HCM getestete Tiere fast vergleichbar in der Anzahl mit N/N getesteten Tieren (Mutation MYBPC3 A31P) nicht an HCM erkrankt waren. Damit wurde in dieser Studie belegt, dass es völlig unsinnig ist, Tiere mit N/HCM wegen des Risikos einer HCM-Erkrankung aus der Zucht zu nehmen. Anmerkung: Dann müßte man ja auch N/N Tiere aus der Zucht nehmen.

Nachfolgend finden Sie einen Abstract dieser Studie ( zu finden auf   www.ingentaconnect.com  ).      Die ganze Studie ist sehr wissenschaftlich gehalten.

Prospective Echocardiographic and Tissue Doppler Imaging

Screening of a Population of Maine Coon Cats Tested for the A31P

Mutation in the Myosin-Binding Protein C Gene: A Specific Analysis

of the Heterozygous Status

C. Carlos Sampedrano, V. Chetboul, J. Mary, R. Tissier, M. Abitbol, F. Serres, V. Gouni, A. Thomas, and J.-L. Pouchelon

Background: A mutation in the sarcomeric gene coding for the myosin-binding protein C gene has been identified in acolony of Maine Coon cats with hypertrophic cardiomyopathy (MyBPC3-A31P mutation). However, the close correlation between genotype and phenotype (left ventricular hypertrophy [LVH] and dysfunction) has never been assessed in a large population,particularly in heterozygous (Hetero) cats.

Objectives: To investigate LV morphology and function with echocardiography and tissue Doppler imaging (TDI) in apopulation of Maine Coon cats tested for the MyBPC3-A31P mutation with focus on Hetero animals.

Animals: Ninety-six Maine Coon cats.

Methods: Prospective observational study. Cats were screened for the MyBPC3-A31P mutation and examined with bothechocardiography and 2-dimensional color TDI.

Results: Fifty-two out of 96 cats did not have the mutation (wild-type genotype, Homo WT), 38/96 and 6/96 were Hetero- and homozygous-mutated (Homo M) cats, respectively. Only 11% of Hetero cats (4/38) had LVH and 29% (10/34) of Hetero cats without LVH were44 years old (4.1–11.5 years). LVH was also detected in 2 Homo WT cats (4%). A significantly decreased (P o .05) longitudinal E/A (ratio between early and late diastolic myocardial velocities) in the basal segment of the interventricular septum was observed in Hetero cats without LVH (n 5 34) compared with Homo WT cats without LVH (n 5 50), thus confirming that the Hetero status is associated with regional diastolic dysfunction (P o.05).

Conclusions: The heterozygous status is not consistently associated with LVH and major myocardial dysfunction. Moreover, Homo WT cats can also develop LVH, suggesting that other genetic causes might be implicated.